Doctrina, ut hoc morbo - phenylketonuria diagnosis est ferri de neonatales usque ad tempus, et ubi sit, requiritur procedere statim deprehendatur est principium curatio. Deprehendatur et mane curatio potest consequi secundo eventu.
Phenylketonuria - Quid est hoc morbo?
Phenylketonuria aut Felling scriptor morbus est, gravi de morbis primo describit in MCMXXXIV in Norwegian physicus Felling. Deinde multis de liberi apud Fellinge gessit circumspectis mentis retardatio et identified urinam pedum suorum in conspectu phenylpyruvate - compositione cibum productum ex amino acidum, quod est in coniunctiones phenylalanine aegris corpus est non divisit. Phenylketonuria - a morbus associatur perturbationes metabolicae de naturalitate, aperta est primi.
Phenylketonuria - hæreditatem
Caesa est scriptor morbus paris chromosomatum habet geneticae, hereditario acceperunt, traducitur a parentibus in filios. Uideare malos uelle inritare morbis gene acts: Homo sita est in XII. Reus est productio phenylalanine a IV-plexu hepatico hydroxylase cerevisiae, quam ex occurs conversionem phenylalanine alii de genere substantiarum - tyrosine (quod requiritur ad esse corpus normalis munus).
Non est inventus qui quasi hereditario PKU RECIPROCUS lineamentum. Circiter II% of homines qui umeris onera portarent gene defectum, sed non patiatur ab phenylketonuria. Herpesvirus hominis develops solum cum pater et mater pueri transiet per gene, sed etiam potest cum probabilitate ventura XXV%. Si PKU sicut hereditariis RECIPROCUS est facilitas heterozygous uxor, et vir propter homozygous est normalis allele et gene, tum verisimilitudo ut filios Dei qui umeris onera portarent et sanus phenylketonuria gene est L%.
formae autem phenylketonuria
Consideranti, qui potest develop phenylketonuria, quod genus morbo, saepe dictum est ferri in classica forma morbo, quae est circa XCVIII% of casibus. Aliis casibus - phenylketonuria cofactor, tetrahydrobiopterin defectu causatur debitum ad contra eius summam complectitur formam et convaluisset de activae. Materia militat cofactor plura enzymes sine operationis non potest esse manifesta.
Phenylketonuria - Causae cognoscendae
In quo casu propter materiam morbus est mutations in gene-IV caedendi facere uespera defectus vel absentia phenylalanine hydroxylase, textuum et cumulare in corpus fluida phenylalanine faciem suam, et FISSIO products. Partem illorum quae phenylalanine convertitur ad phenyl ketone, urina output, quae constituta nomen morbo.
Perturbationes metabolicae incursum etiam magis cerebri. Toxicus effectus in suo fabricae productum sui similium rumpit et lipidorum metabolismi myelination perit fibrarum nervearum, formation deminuto de neurotransmitters. Sic incipit initium pathogenetic dubie, viae ad puerum mentis retardatio.
Phenylketonuria - Symptomata
Et cum puer in nativitate a diagnosis of a sanus bellus, et solum 2-6 mensibus post primos deteguntur. Phenylketonuria indicia ostendere incipit cum puer in corpore cumulantur phenylalanine, venit una ex pectus lac, vel in usus artificialis pascens. Sit enim haec fieri sed specifica non symptoms:
- inquietudinem vel nimia tarditate;
- clamat sine causa;
- dystonia musculares sunt ;
- mitrálna crebris;
- multum discerpens ,
- somno perturbationibus quatitur.
Praeterea male haedos autem levius cutis, capillos et oculi, quam familiae membra sana quod est pigmento in melanin productio associatur minus firmae in corpore. Diagnostic Alius pluma quae videri possunt doctores et parentes suspensus - a genus "mus 'odor, ex causa release phenylalanine a urinam partim materiam seminalem in sudore.
Volume manifestationes facti sunt acriores circiter sex menses natus, primus post administrationem de nutricatu,
- impotentia ut focus in intuitu singula sunt;
- indifferentia respectu omnium quae fiunt;
- habuit vultus, ridet;
- tremore manus et cetera.
Abnormitates visibilia corporaliter: parvitas caput oblongum superiorem maxillam stunting. Ut postea incipiunt male haedos tuos caput, serpere, sedens surgere. Propria, peculiari habitu corporis, in statum sedebat - positione "penis ': quod tetendit in perpetuum calamum in cubito manus, et pedes - genua blandientur vobis. In tribus annis aetatis suae, si non coepi treatment, salubria augetur.
Phenylketonuria - EXPLORATIO
Phenylketonuria quod antiqui in stupro detectas filii sunt saepe adhuc in hospitali quod tempore concedit ne et curatio progressio ut incipiat a numero Carissimi, effectus. 4-5 dies post partum, capillaribus sanguinem ieiunium pulsus es captus fuit pro loco ad gravibus de geneticae morbo, inter ipsos - phenylketonuria. Si patitur fluxum seminis hospitium analysis occurrit ante in in clinic, primum in civitatem ad X diebus vitae.
Datum hoc quod in falsis sunt rara casibus, praecessi, diagnosis est, non in prima analysis. Ut confirmet in casu existentium est assignata multis aliis studiis, comprehendo:
- Analysis de urina et palam facti phenylpyruvate;
- et in Phenylalanine determinationem quantitatis oncogene plasma;
- enzymes determinationem iecur;
- Electroencefalografía RMN et cerebri.
In casu potest ex defectu virtutis formativae, quae ducit ad progressionem foetus in in diagnosis praenatalis incursio. Hoc specimen villorum chorionic e cellula amnion et umor et extulerunt DNA nibh. Sic suadetur ut per familias studium cum magno periculo morbus, inter si puer cum iam PKU.
Phenylketonuria - curatio
Ubi nequiquam detecta fraude in phenylketonuria recenter natorum, medici aegris ut servandi astringuntur fideles, ut propria geneticist, pediatrician, neurologist, dietitian. Qui scitis phenylketonuria - quid est hoc, morbus, Erit sic patet, quod ex eius curatio est adhaerere ad victu restrictione cum phenylalanine. Insuper assignata medicamento, Suspendisse, physiotherapy, psychologiae et paedagogiae modi nam agitur de puero, para eam in disciplina permanent.
Phenylketonuria - a victu
Cum diagnosis de «phenylketonuria" victu ad puerum fuerit, statim constituit. Excludi a victu dives in interdum cibis (cibum, pisces, lacticiniis products, leguminum, nuces, etc.). Mixturæ inter se puritate alimentorum regimen: speciales necessitates dapibus products sunt berlofenom - semisynthetic dapibus hydrolyzate, omnino expertes phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Libero dapibus consumere aegroti, panem, pasta, cereals, demerita et ita in. Lactancia limitata peragitur paulatim.
Stricte adhaesione ad victu imperium et iusto sanguine phenylalanine in primis annis 14-15 vitae intellectualis non impedit quominus progressio est vitium. Praeterea, aucta pluribus victu sed multis periti suadeo vita-longa adhaesione ad specialem victu. Cofactor forma victu per PKU non est tractata, sed tantum moderata administratio tetrahydrobiopterin medicaménta utíliter.
Phenylketonuria - medicinae tractare
Phenylketonuria involvit accipiens et curatio in filii quibusdam medicamentis, comprehendo:
- nootropic agentium ( piracetam , Cerebrolysin);
- B vitamins;
- mineralibus supplements;
- metabolismus Medicamenta ad meliorem TEXTUS (ATP Riboxinum );
- significat ut meliorem microcirculation (trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - mentis morbum in vitam
Forsitan capedictum tuum, qui de geneticae parentes quidam quod inordinatio - phenylketonuria, in hodiernis condicionibus data sunt facultatem infantem crescere in sanus, si non iuxta omne verbum medicus praescriptio. Ubi nulla curatio propriis, PKU frustretur praenuntientur est: aegris circiter XXX annorum vivunt, sunt plures gravibus mentis retardatio et ad munus impairments.